作为严重危害人类健康的常见恶性肿瘤之一，结直肠癌在我国增长迅速。尽管治疗手段有所更新，但晚期患者的预后仍然不乐观。I期患者5年生存率为91%，IV期患者仅为14%，早期筛查是降低相关死亡率的关键策略之一。中山大学附属第六医院近日研究发现，“验血”可早期筛查结直肠癌，为挽救患者生命争取时间。

目前，结直肠癌筛查方法主要包括粪便检测和结肠镜检查，但二者都有弊端。前者应用广泛，检测进展期腺瘤和早期结直肠癌的敏感性相对较低。结肠镜检查前，患者需要大量饮水，且检查过程中有穿孔风险。因此，临床上迫切需要具有高灵敏度和特异性的非侵入性筛查手段。研究团队从结直肠癌、进展期腺瘤、非进展期腺瘤患者和健康对照者中，收集了313个组织样本和577个血浆样本。经过筛选，通过187个组织DNA样本和489个血浆cfDNA(一种创新细胞游离DNA)样本进行了靶向DNA甲基化测序，共得到了667个结直肠癌特异的DNA甲基化生物标志物。进一步筛选验证后发现，血浆cfDNA甲基化模型能可靠地检测出预先诊断为早期结直肠癌或进展期腺瘤的患者;在非进展期腺瘤、进展期腺瘤和结直肠癌患者中，该模型的风险评分被证明比健康对照者更高。